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研究人員發現,當這種基因缺失時,成年老鼠表現出跟自閉癥相似的認知靈活性。當這種基因在胚胎小鼠中缺失時,它們跟大腦發育相關的基因會出現表達不當的情況。該研究結果首次表明瞭SUV39H2和自閉癥譜系障礙之間的直接聯系。
研究人員指出,在人類的發育過程中,基因是開啟和關閉的,但基因變異意味著,基因在一些人身上是關閉的,但在另一些人身上是開啟的。基因表達是一些成年人能夠消化乳制品而另一些人卻有乳糖不耐癥的原因。產生乳糖酶的基因在一些成年人中被關閉,但在另一些成年人中卻沒有。組蛋白甲基化是人體用來開啟和關閉基因的過程之一。
在組蛋白甲基化過程中,特殊的酶將甲基轉移到包裹在DNA周圍的組蛋白上。在大腦發育過程中,跟甲基化相關的基因變異會導致嚴重的後果。其中一種變異是一種罕見的疾病,叫做Kleefstra綜合征,其中一種突變阻止瞭組蛋白H3上特定位置的H3K9的甲基化。Kleefstra綜合征在某些方面跟自閉癥相似,因此研究人員在能修改H3K9的基因中尋找自閉癥譜系的變化。
在9個能修改H39K的基因中,研究人員發現瞭一種變異--SUV39H2,其存在於自閉癥中。在實驗室測試中,突變的SUV39H2阻止瞭甲基化。研究小組註意到,在老鼠版本的變異中也出現瞭類似的功能喪失的結果。研究表明,激活SUV39H2基因是一種潛在的治療精神障礙的方法--包括自閉癥譜系障礙,且需要更多的調查研究。
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