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來自白石研究中心 (Whitehead Institute)成員 David Page 和 Daniel Winston Bellott 開展的新研究,通過觀察蛇的進化樹讓我們對性別特異性染色體上有瞭更深入的瞭解。

將蛇類性別特異性染色體上存活的基因與那些因時間的摧殘而消失的基因進行比較,可以讓科學傢們瞭解形成我們今天所知的性染色體的進化壓力。Bellott 表示:“或許你會認為性別特異性染色體和性別有關系,但是蛇類並沒有”。

相反,這些性別特異性染色體對動物的生存至關重要,並參與瞭關鍵的發育過程。Page 表示:“事實證明,這些在性別特異性染色體上的幸存者基因可能在管理所有染色體上的所有基因如何被讀取,解釋和表達方面發揮瞭非常大的作用。溫斯頓的研究對於我們理解性染色體是什麼,兩種性別是如何產生的,以及健康和疾病特征如何在男性和女性身上發揮相似或不同的作用,絕對是基礎性的” 。

在進化過程中,所有的性染色體一開始都是有規律的、匹配的染色體,稱為常染色體。然後,在某個地方,發生瞭突變,其中一條染色體獲得瞭一個 "開關",當它出現時,會導致胚胎發育成特定的性別。"實際上,制造一條性染色體真的很容易,"貝洛特說。"在大多數情況下,你隻需要改變一兩個基因,你就已經開始瞭性染色體系統。"

這就是貝洛特認為蛇可以特別有用的地方。"蛇有一個相對古老的性染色體系統,你有很多時間讓染色體分化,"貝洛特說。"時間已經掃除瞭所有不重要的基因,你可以看到剩下的是什麼樣的基因。"

為瞭進一步瞭解這些染色體的進化,Bellott和Page首先收集瞭一份 "祖先基因 "清單,這些基因很可能在蛇類性染色體進化的染色體上。與蛇有遠親關系的幾種動物的新測序數據意味著他們有瞭一份更完整的這些基因清單--準確地說,是1648個。

貝洛特開始煞費苦心地篩選三種蛇類的性別特異性染色體上殘留的基因:侏儒響尾蛇、山地吊帶蛇和五步蛇。他最終確定瞭103個祖先基因,這些基因在蛇類的性染色體上存活瞭長達9000萬年的進化。有瞭這份名單,貝洛特就可以問,這些幸存的基因有什麼共同點,使它們有別於因基因衰變而從蛇類性染色體上掃除的數百個基因。

令貝洛特驚訝的是,留在蛇的性特異性染色體上的基因與性別決定無關,它們在性特異性組織中表達的頻率也不高,或者在一種性別中表達的頻率比另一種性別高。

相反,Bellott和Page的研究確定瞭導致基因在蛇類性別特異性染色體上存活的三個關鍵特性。首先,該基因必須對劑量敏感。換句話說,蛇的身體依賴於其細胞產生該基因的蛋白質產物的確切數量。再多,或者再少,蛇就會經歷疾病或死亡。第二,一個存活的基因很可能在全身不同的組織中廣泛表達,而不是定位在某一個特定的器官或區域。第三,存活的基因會受到強烈的凈化,或者說是負面選擇。簡單地說,這意味著如果這些基因中的某一個出瞭問題,蛇的生存或產生後代的機會就很渺茫。

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