這種突變沒有發生在尼安德特人身上，因此科學傢們認為它影響瞭腦組織的代謝，從而有力地促進瞭現代人進化成一個獨立的物種。這項研究發表在《eLife》雜志上。
現代人的前身在大約60萬年前從他們最接近的進化親屬尼安德特人和丹尼索瓦人中分裂出來，而我們的祖先和現代黑猩猩的祖先之間的進化分歧可以追溯到6500萬年前。進化生物學傢正在尋找將現代人與他們的祖先區分開來的特殊基因特征，並可能提供一條關於人類為什麼是這樣的線索。
由菲利普·海托維奇教授領導的斯科爾技術公司神經生物學和大腦修復中心（CNBR）的研究人員和他們來自萊比錫、德累斯頓和科隆的馬克斯·普朗克研究所以及丹佛大學的同事研究瞭人類、黑猩猩和獼猴的大腦、腎臟和肌肉的代謝差異。
研究主管是著名的進化生物學傢Svante Pääbo教授，他早先發現瞭丹尼索瓦人並領導瞭尼安德特人基因組計劃。
該小組研究瞭一種有趣的人類突變，這種突變導致腺苷酸裂解酶中的氨基酸被取代，腺苷酸裂解酶是一種參與DNA內嘌呤合成的酶。這種替換降低瞭該酶的活性和穩定性，從而導致人類大腦中的嘌呤濃度降低。研究小組表明，這種新的突變隻在人類中是典型的，並沒有出現在其他靈長類動物或尼安德特人身上。研究人員通過將該突變引入小鼠基因組，證明該突變確實是人類代謝特殊性的原因。受到突變的小鼠產生瞭較少的嘌呤，而一個祖先的基因被引入人類細胞後，導致瞭明顯的代謝變化。
"盡管對科學傢來說是一個強大的工具，但不幸的是，解碼的人類基因組不能解釋人類之間所有的表型差異。對組織的代謝成分的研究可以提供有關人類功能變化的線索。我很高興我們成功地預測瞭現代人的代謝特征，並在小鼠和細胞模型上驗證瞭我們的假設，盡管我們沒有'活的尼安德特人'作為研究對象，"主要作者、Skoltech的博士生Vita Stepanova說。
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